Cartographie du patrimoine de Porto Rico avec Spit et génomique

Cartographie du patrimoine de Porto Rico avec Spit et génomiqueCartographie du patrimoine de Porto Rico avec Spit et génomique

Crédit: Taras Oleksyk

Quand est venu le temps pour les étudiants de choisir des gènes à étudier à partir des génomes de leurs compatriotes portoricains, Alexandra Wiscovitch a choisi ceux qui sont responsables pour les cheveux et la couleur des yeux. En tant que professeur de modélisation, elle avait remarqué ses élèves avaient une variété de deux.

"Vous pensez que des Portoricains, et vous pensez de nous tous d’avoir la couleur des yeux marron et la couleur des cheveux bruns," Wiscovitch dit.

L’intérêt de Fellow étudiant Jorge Irizarry Caro dans l’étude de la médecine, en particulier la cardiologie, l’a aidé à sélectionner un gène qui pourrait jouer un rôle dans la crise cardiaque.

Wiscovitch et Caro sont parmi les chercheurs étudiants cartographie du patrimoine génétique de Puerto Rico, sur la base de l’ADN (acide désoxyribonucléique) dans des échantillons de crachats, ils ont été la collecte de la population locale sur les plages, dans les centres commerciaux et autres lieux publics à travers l’île.

Le matériel génétique qu’ils recueillent contient des indices sur l’ascendance de Porto Rico — un mélange d’Afrique, européenne et amérindienne — susceptibilité à la maladie et l’importance des autres traits, tels que les cheveux et la couleur des yeux. [8 Faits surprenants sur la santé des Hispaniques]

"Tel est l’objectif que nous nous dirigeons vers, pour décrire la diversité génétique à travers l’île et de le faire dans une sorte de façon crowdsourcing, une étude à la fois," a déclaré Taras Oleksyk, le chercheur principal pour le projet, études sur la diversité du génome locales (LGD), à l’Université de Puerto Rico à Mayagüez. "Et nous l’espérons, nous allons arriver à quelque chose sur la grande image."

En tant que généticien des populations, Oleksyk croit "la chose la plus intéressante est de savoir comment différentes personnes sont venues à Puerto Rico et comment ils ont apporté des caractères génétiques différents avec eux."

Ce "histoire du peuple" peut être appliqué à comprendre comment individuel Portoricains réagissent aux conditions environnementales et les risques de maladies auxquelles ils sont confrontés, at-il dit.

Les étudiants se rapprochent de leur objectif de collecte de 96 échantillons provenant de 78 municipalités de l’île. Yashira M. Afanador, un étudiant diplômé, a commencé l’analyse qui va conduire à des cartes détaillées des modèles d’ascendance à travers Puerto Rico.

Crédit: Yashira Afanado

"Notre objectif est d’avoir un échantillon plus représentatif de l’ensemble de l’île, parce que toutes les études qui ont été faites, elles ont été faites dans de très petits échantillons et dispersés autour de l’île," Afanador dit.

Considérant que cette étude a porté sur des marqueurs génétiques héritées des deux parents (appelés marqueurs autosomiques), travail utilisé des marqueurs antérieurs hérités de la mère à trouver une plus grande part de l’ascendance de Tainos. Ce résultat reflète probablement l’histoire des immigrants de sexe masculin qui épousent les femmes Taino locales.

Lorsque les élèves abordent les gens, ces donateurs potentiels sont particulièrement intéressés par la recherche sur le patrimoine de Porto Rico.

"Tout le monde veut être Taino," dit-elle, se référant aux populations autochtones vivant sur l’île quand les Européens sont arrivés. "Lorsque nous recueillons des échantillons, ils disent «c’est mon ascendance principale."

Le projet LGDS peut aussi aider à expliquer pourquoi certaines maladies, en particulier l’asthme, affectent Portoricains plus que les autres populations mixtes, comme les Mexicains, disent ceux qui sont impliqués.

En fin de compte, Caro voit le projet comme un moyen d’améliorer les soins de santé pour les Portoricains à travers la médecine personnalisée. "donc, si vous allez à l’hôpital, ils savent que vous êtes prédisposé à des crises cardiaques en raison de votre ascendance génétique," il a dit. [7 Maladies Vous pouvez apprendre sur d’un test génétique]

La recherche de Caro se concentre sur un gène, connu sous le nom LTA4H. On a montré que des variantes de ce gène pour augmenter le risque d’infarctus du myocarde (communément appelé crise cardiaque) marquée chez les Afro-Américains. (Maladies cardiovasculaires a augmenté à Porto Rico, et est maintenant le deuxième cause la plus fréquente de la mort sur l’île, selon Caro.)

Caro a cherché des variantes spécifiques dans les échantillons provenant des municipalités d’ascendance africaine de haut en LTA4H et dans d’autres ayant une ascendance européenne forte. Il a trouvé ces variantes ont en effet apparaissent à des fréquences élevées dans les communes plus africains.

En fin de compte, il prévoit de cartographier la fréquence des variantes à travers l’île.

Pendant ce temps, Wiscovitch a été la recherche sur les gènes associés à la couleur des cheveux et des yeux. y compris une variation liée aux cheveux roux. Alors que l’analyse des échantillons du côté est de l’île, elle a trouvé quelque chose de surprenant.

Lors d’un atelier, les étudiants de l’Université de Puerto Rico à des échantillons de génotype Mayaguez utilisant une nouvelle machine Ion Torrent Personal Genome au nouvellement créé Caribbean Genome Center. Ici, Jason Mitchell, un technicien de l’Institut national du cancer-Frederick travaille avec des étudiants.

Crédit: Taras Oleksyk

"Dans la partie est de Puerto Rico où il y a la plus forte concentration d’Africains, il est aussi la plus forte concentration de la chevelure rouge [variante du gène],” Wiscovitch dit. "Donc les gens noirs sont censés avoir les cheveux roux là."

Elle avait prévu de voir plus de cette variation génétique dans certaines parties de Puerto Rico avec une ascendance plus européenne.

À l’automne, elle prévoit la recherche de suivi qui comprendra des informations sur la couleur des cheveux des participants. Il est possible que le gène de cheveux roux est pas exprimé dans les personnes qui ont les cheveux noirs, elle a spéculé.

Les élèves continuent de prélever des échantillons et d’apprendre à extraire l’ADN dans le cadre de LGDS, qui est financé par la National Science Foundation à Août. En fin de compte, les étudiants développeront leurs propres projets de recherche, comme l’ont fait Caro et Wiscovitch, et chercher des financements extérieurs pour les soutenir, Oleksyk dit.

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Source: www.livescience.com

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